南充微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元即可通过6个单核苷酸位点精准判定MSI-H状态,直接指导PD-1免疫治疗获益及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 确诊结直肠癌,尤其是II期患者,需判断能否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者(如胃癌、子宫内膜癌),评估PD-1免疫治疗机会
- 临床怀疑林奇综合征,需通过MSI-H信号进行初步筛查
- 肿瘤组织样本充足,希望以较低成本获取免疫治疗核心标志物信息
- 已完成NGS但需PCR金标准验证MSI状态,避免假阴性或假阳性
- 家族中有林奇综合征病史,自身已患癌需明确遗传风险
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者的肿瘤组织石蜡贴片与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点(NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27)的片段长度差异,严格依据NCI(美国国立癌症研究所)标准判读MSI状态。检测覆盖9个位点(含3个对照位点),当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H(高度不稳定)。能明确提示错配修复缺陷(dMMR),直接对应PD-1免疫治疗泛瘤种获益;对II期结直肠癌患者可指导避免氟尿嘧啶类单药化疗;90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,是核心筛查窗口。局限性在于肿瘤细胞含量需>50%(低于30%不排除假阴性),且仅通过DNA片段长度分析,无法区分具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
采样便捷,患者无需空腹或特殊准备。需提供肿瘤组织石蜡贴片(术后病理蜡块切片即可)及外周血液样本(白细胞用于正常对照)。在南充本地合作医院或病理科可完成组织切片刻制,血液样本由快递常温寄送。报告周期通常为5-10个工作日,全程线上查询电子报告,纸质版可邮寄。
准确性说明
检测基于国际金标准PCR毛细管电泳法,判读严格遵循NCI标准,以6个单核苷酸位点的额外峰出现数量客观判定MSI-H/MSI-L/MSS,结果稳定可重复。阳性结果(MSI-H)高度提示dMMR状态,意味着患者可能从帕博利珠单抗等PD-1抑制剂中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药化疗;阴性结果(MSS/MSI-L)则提示错配修复完整,免疫治疗获益概率低,需按常规化疗方案处理。需注意,MSI-H阳性后应进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征,并建议家族成员进行遗传咨询。
详细流程
- 患者或医生在南充本地医院开具检测申请单
- 由病理科切取肿瘤组织石蜡贴片(厚度5微米,5-8张)
- 采集外周静脉血2-3ml(EDTA抗凝管)
- 样本打包后通过冷链物流寄送至检测实验室
- 实验室核对样本信息,进行DNA提取和质控
- 采用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点
- 毛细管电泳分离片段,软件分析对比肿瘤与正常组织峰图差异
- 出具报告(5-10个工作日),由临床医生结合IHC等结果综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的,够全面吗?
- 这6个位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)都是单核苷酸重复序列,对错配修复缺陷高度敏感。它们遵循美国NCI制定的国际公认MSI判读标准,≥2个位点不稳定即为MSI-H。另有3个对照位点用于样本身份确认,不参与判读。这套组合经过多年临床验证,是当前金标准。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H,这个标准对所有人都一样吗?
- 是的,根据NCI(美国国立癌症研究所)标准,6个判读位点中≥2个出现不稳定(即≥30%)即判定为MSI-H,适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用,不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定,您的结果解读是客观统一的。
- 报告MSI-H,我后续做预防性手术能降低癌症风险吗?
- MSI-H提示可能存在林奇综合征,这是一种遗传性肿瘤易感综合征。若确诊为林奇综合征,完成生育后预防性子宫切除术可显著降低子宫内膜癌风险。但具体手术方案需结合您的年龄、生育计划及家族史,由遗传咨询和临床医生综合评估。
- 报告出来后,我如何获取纸质版和电子版?
- 报告完成后,我们会通过短信或电话通知您。电子版报告会发送至您预留的邮箱或微信,您可自行下载。纸质版报告我们会根据您的需求邮寄至指定地址,或送至送检医院科室。通常电子版比纸质版早1-2天送达。
注意事项
- 本检测需配对样本(肿瘤组织+血液),单送肿瘤组织无法判读
- 肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%时假阴性风险增高,需显微切割富集
- 结果仅供临床参考,最终治疗决策需结合病理分期、IHC及其他基因检测
- MSI-H阳性不直接等于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因测序确诊
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益概率低,但不绝对排除,具体咨询专科医师
- 检测仅对本次送检样本负责,样本质量影响结果准确性
- 报告周期5-10个工作日,节假日可能顺延
用户评价 (15条,均分5.0)
爸爸是胃癌中晚期,医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑,客服小姑娘特别有耐心,一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间,还安慰我不要着急,说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告,结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导,我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情,能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题,我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利!
因为妈妈有结肠癌,我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心,不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册,护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统,说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节,感觉每一步都很严谨。
机构回复
感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重,因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制,是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。
我作为结直肠癌患者,术前做MSI用的是肠镜活检组织。肠镜过程本身有点胀痛,但取样没额外感觉。比较满意的是,从取样到出报告,每一步在公众号上都有状态更新,比如‘样本已接收’、‘检测中’,心里有谱,不焦虑。
机构回复
谢谢您的认可。我们深知等待结果的焦虑,因此建立了全流程状态推送系统,让信息透明化。能为您减少一些不确定性带来的压力,我们感到非常高兴。请继续关注您的健康。
本人甲状腺结节,医生建议做进一步风险评估。预约检测后,有专门的护士上门采样,手法非常专业,一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项,非常严谨。这种足不出户的贴心服务,对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务,确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
主治医生推荐。我接触过不少检测机构,有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时,把数据保密条款单独列出来,还用粗体标出了重点,解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法,值得称赞。
机构回复
深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示,就是为了确保用户充分理解其权利,这是我们伦理审查的硬性要求。
化疗前需要做这个检测。我本身很怕针,看到针头就晕。提前跟客服说了,他们安排了一位特别温柔的护士,还让我采血时别过头去不要看。护士动作超快,我还没反应过来就已经在贴胶布了。恐惧感大大降低,比想象中好太多。
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完全理解您对采血的恐惧。我们团队会特别关注您的需求,采用分散注意力、快速精准操作等方式来提升体验。您的勇敢配合也至关重要,祝您治疗有效!
作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。
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谢谢您和病友的推荐!我们致力于打造便捷、省心的一站式体验,将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅,感谢支持!
我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。
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读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。
作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。
机构回复
是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!
我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。
机构回复
感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。
报告内容非常专业详实,引用了很多研究数据,适合给医生看。但对我个人来说,信息量有点大,自己看有点吃力。好在评分是5分,因为他们的电话解读服务弥补了这个不足,一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点,并将继续强化解读服务,确保每位用户都能清晰理解报告意义。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
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感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!
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